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Sans diagnostic, sans espoir?

Tout a commencé quand Caroline a remarqué que Tommy, son bébé de quatre mois, ne parvenait pas à tenir sa tête tout seul. À ce moment-là, la pédiatre pense à un léger retard de développement. Mais plus le petit Tommy grandit, plus ses difficultés au niveau moteur se multiplient: il ne peut ni se tenir assis, ni se mettre debout pour essayer de marcher, comme les autres enfants. Plus de douze ans se sont écoulés depuis. Pourtant, Tommy n’a toujours pas de diagnostic.

Son cas est malheureusement loin d’être isolé. On estime que 50% des gens atteints de maladies rares vivent sans diagnostic. Cela signifie que les malades et leur famille évoluent dans l’incertitude la plus totale.

« Il y a une question qui me hante depuis des années: c’est quoi l’espérance de vie de Tommy? Ça me hante de ne pas savoir » – Caroline, maman de Tommy.

Démunie face à la progression de la maladie

Quand Caroline emmène Tommy voir un spécialiste des maladies rares génétiques, celui-ci la met en garde: elle doit s’attendre à ce que son fils fasse des progrès jusqu’à l’âge de 10 ans, puis commence à régresser.

En mars 2019, Caroline remarque que son fils la fait souvent répéter, et lui fait passer des tests. Ils démontrent une perte auditive significative. C’est un véritable choc pour la maman. Depuis, tous les médecins constatent que la maladie progresse.

« Tommy, il a de nouvelles conditions qui apparaissent tout le temps, et ça c’est quelque chose qui fait peur, surtout quand on n’a pas de diagnostic » – Caroline, maman de Tommy.

La COVID-19, un obstacle supplémentaire

Les vies de Caroline et de Tommy étaient sur pause bien avant la pandémie. Mais depuis mars 2020, ils ne sortent plus. Caroline ne va même pas en magasin. Ils savent que la crise sanitaire est temporaire, et veulent se montrer résilients.

Pourtant, la COVID-19 représente un défi de plus à surmonter. Les examens que Tommy doit passer sont repoussés. La pandémie cause des retards dans l’obtention de diagnostic vitaux pour les gens atteints de maladies rares.

Un criant besoin de soutien

Qu’est-ce-qui pourrait aider à trouver le diagnostic de Tommy? Caroline dit avoir besoin d’aide supplémentaire. Être dirigée vers les bonnes personnes, avoir l’information concernant les tests disponibles, au Québec ou ailleurs, ferait toute la différence. Aujourd’hui, la jeune femme a l’impression de se battre seule.

« La problématique que j’ai rencontrée dans le système de santé avec Tommy, c’est de devoir gérer tout, toute seule » – Caroline, maman de Tommy.

Une stratégie nationale pour les maladies rares permettait à des candidats comme Caroline et Tommy d’avoir accès à davantage de ressources.

Trois millions de Canadiens, dont deux tiers d’enfants, sont atteints de maladies rares. Le Canada est l’un des seuls pays industrialisés à ne pas avoir de stratégie nationale concernant les maladies rares. La pandémie rend le besoin plus urgent que jamais.

Nous vous invitons à signer notre pétition ici: lesmaladiespassirares.com

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