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À la mémoire d’Elena

En novembre 2019, la petite Elena et sa famille participent à notre enregistrement en studio pour la campagne Pas si rare – Not So Rare. Elena et ses parents sont tellement engagés pour notre cause qu’ils n’hésitent pas à faire un aller-retour entre Québec et Montréal, soit plus de 4 heures de route, pour participer à notre tournage. C’est environ un an plus tard, le 21 novembre 2020, à 8h15 exactement, qu’Elena rendra son dernier souffle. Nous tenons à écrire cet article pour rendre hommage à cette famille courageuse, et pour sensibiliser à la réalité des maladies ultra-rares.

Seule au monde avec sa maladie

Certaines maladies peuvent ne toucher que quelques dizaines de personnes dans le monde, elles sont dites «ultra rares». C’est précisément le cas de celle dont souffrait Elena, une maladie neurodégénérative génétique liée au gène AGTPBP1. Cette maladie, qui n’a pas encore de nom, avait été découverte en Allemagne en juin 2019, tout juste quelques mois avant le diagnostic d’Elena. La petite fille était la seule patiente répertoriée au monde. Lorsqu’une maladie est si rare, il y a extrêmement peu de ressources dédiées, et l’historique concernant les autres patients est inexistant. Tout peut basculer à tout instant.

Le poignant témoignage d’une maman

“21 novembre, 8h15. Son dernier souffle. Je la regarde, j’attends, j’espère qu’elle reprendra une autre respiration, j’attends… Je dépose ma main sur son cœur, il ne bat plus. C’est la fin. La fin de sa vie sur terre, la fin de son combat, la fin de mes inquiétudes, mais surtout, la fin de ses douleurs.” – Carolanne Fillion, maman d’Elena.

Voici le déroulement des derniers jours de la petite Elena, tels que racontés par sa maman: 

“Le 17 novembre dernier, nous nous préparions à passer une petite nuit à l’hôtel. Le téléphone sonne, on me demande de venir chercher ma fille et de nous rendre à l’urgence. La nuit à l’hôtel s’est transformée en une nuit à l’hôpital. Après seulement vingt minutes, trois personnes différentes m’avaient déjà demandé si nous acceptions la réanimation en cas de complications. J’ai dit non à la réanimation! Après quelques tests, les résultats tombent: pneumonie, et plusieurs problèmes liés à sa maladie neurodégénérative. Nous sommes le lendemain matin, 18 novembre. Nous transférons la petite à la maison de soins palliatifs pédiatriques, sans trop savoir si c’est la fin. On commence la médication pour enlever la douleur. 19 novembre, son état est stable, on a encore des chances qu’elle s’en sorte. Elle ne reçoit que de la médication, plus rien dans l’estomac, il l’a lâché depuis maintenant deux jours. Le 20 novembre, on augmente très rapidement les doses pour enlever la douleur. La famille proche doit faire vite. Son état se détériore rapidement. 21 novembre, 8 h 15. Son dernier souffle. Je la regarde, j’attends, j’espère qu’elle reprendra une autre respiration, j’attends… Je dépose ma main sur son cœur, il ne bat plus. C’est la fin. La fin de sa vie sur terre, la fin de son combat, la fin de mes inquiétudes, mais surtout, la fin de ses douleurs.”

Un criant besoin de ressources pour les maladies “ultra rares”

Les maladies ultra rares sont encore plus difficiles à diagnostiquer pour les professionnels de la santé et à vivre pour les familles affectées que les maladies rares. 

Le Canada est l’un des rares pays industrialisés à ne pas avoir de stratégie nationale pour les maladies rares. Pourtant, 1 Canadien sur 12 souffre d’une maladie rare. Une stratégie nationale serait une première étape pour amener notre système de santé à reconnaître la gravité et la prévalence des maladies “ultra rares” comme celle d’Elena. 

Nous vous invitons donc à signer notre pétition.

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