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Les maladies rares et le fluide de la vie

Découvrez les maladies rares du sang et le travail de L'Association canadienne de l'anémie aplasique et de la myélodysplasie.

L’Association canadienne de l’anémie aplasique et de la myélodysplasie (AAMAC) a été fondée par la famille d’un enfant atteint d’anémie aplasique. Leur objectif principal était le déploiement d’un registre national de donneurs de moelle osseuse. Lorsque cet effort a été couronné de succès, l’organisation ne s’est pas arrêtée là! L’anémie aplasique, la myélodysplasie et l’HPN sont des maladies rares. Par définition, une maladie est considérée comme rare quand elle touche moins de 1 personne sur 2 000.

Aujourd’hui, l’AAMAC s’étend à travers tout le Canada. Elle fournit un réseau de soutien homogène pour chaque patient, membre de la famille, ami, soignant et professionnel de la santé qui souffre ou soutient une personne atteinte de l’une des trois maladies rares du sang: anémie aplasique, myélodysplasie et hémoglobinurie paroxystique nocturne. Vous n’avez probablement jamais entendu parler de ces maladies rares, mais les personnes qui en souffrent ont besoin d’une aide urgente, en particulier pendant la pandémie de coronavirus.

Qu’est-ce qui est si urgent?

Avant la pandémie, faire face à une maladie rare était effrayant, isolant, ainsi que financièrement et émotionnellement très difficile. Même avec le soutien de l’AAMAC, sans stratégie nationale, les personnes atteintes de troubles sanguins rares ont toujours  du mal à obtenir un diagnostic rapide, les meilleurs traitements disponibles et le soutien dont elles ont besoin pendant la rémission. Depuis l’épidémie de coronavirus, ils courent un risque plus élevé de complications s’ils sont infectés. Et ils doivent naviguer dans un système de santé débordé. Plus que jamais, ils ont besoin de soins particuliers. Le premier pas dans cette direction est une stratégie nationale pour les maladies rares.

Quelles sont ces maladies rares du sang?

1) À propos de l’anémie aplasique

L’anémie aplasique, est une maladie auto-immune: le corps ne parvient plus à produire de cellules sanguines blanches, de cellules sanguines rouges et de plaquettes en nombre suffisant. Dans les biopsies de moelle osseuse, on voit que les cellules souches sanguines disparaissent et sont remplacées par de la graisse. L’anémie aplasique frappe les personnes de tout âge, race ou sexe. Statistiquement, elle est plus fréquente chez les enfants, les adolescents et les adultes plus âgés et elle est plus susceptible de se produire chez les personnes d’origine asiatique. La cause est insaisissable et inconnue chez la moitié des patients. Environ 8 personnes sur 10 atteintes d’anémie aplasique se rétablissent après un traitement incluant un cocktail débilitant de médicaments immunosuppresseurs ou une greffe de moelle osseuse. Les rechutes sont fréquentes.

2)À propos de la myélodysplasie

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont un groupe de cancers du sang dans lesquels les cellules sanguines immatures ne deviennent pas des cellules sanguines saines. Le SMD affecte principalement les personnes âgées: l’âge moyen du diagnostic est de 72 ans. Il frappe plus les hommes que les femmes et, le plus souvent, les Blancs. La plupart des SMD n’ont aucune cause identifiable. Il n’y a pas de remède. La rémission est possible avec un traitement.La gravité du SMD se situe sur un spectre de risque faible à élevé. L’espérance de vie des personnes atteintes de SMD à faible risque est d’environ 5 ans ou plus. Environ 30% des personnes atteintes développent une maladie potentiellement mortelle appelée leucémie myéloïde aiguë (LMA). Une fois que la LMA survient, elle progresse rapidement et un traitement immédiat est essentiel pour prolonger la vie.

3)À propos de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne

Qu’est-ce que l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)? En plus de sonner comme du jargon, l’HPN est extrêmement rare. Aux États-Unis, qui comptent 10 fois notre population, seules 500 personnes sont diagnostiquées par an. L’HPN frappe des personnes de tout âge, race ou sexe.


Dans l’HPN, une maladie potentiellement mortelle, le système immunitaire du corps attaque et détruit les globules rouges (GR). Les globules rouges ont un récepteur cellulaire défectueux qui émet un signal disant «Tuez-moi!», et les transforment en cibles à détruire.. L’HPN est acquise, et non héréditaire, mais personne ne sait comment. Elle peut survenir à la suite d’une autre maladie du sang, telles que l’anémie aplasique. Le seul remède, la greffe de moelle osseuse allogénique, présente des taux de risque et de complications élevés. Un nouvel anticorps monoclonal extrêmement coûteux a révolutionné la thérapie ces dernières années, améliorant la survie et réduisant le besoin de transplantations.

Quel serait l’apport d’une stratégie nationale pour les maladies rares?

Même en temps normal, la compréhension scientifique et l’expertise clinique des maladies rares sont limitées et fragmentées à travers le Canada. Une stratégie nationale pour les maladies rares aiderait les personnes atteintes de maladies rares à obtenir le même niveau de soin et de soutien que les autres patients du système de santé canadien. Pendant cette pandémie, une stratégie nationale protégerait les personnes atteintes de maladies rares pour mieux naviguer dans le système. Leurs besoins particuliers seraient reconnus et des procédures seraient en place pour les aider à obtenir les soins dont elles ont désespérément besoin de manière fiable et rapide.

Apprenez en davantage sur les maladies du sang: 
A propos de L’Association canadienne de l’anémie aplasique et de la myélodysplasie (AAMAC), ici.
Les médias sociaux de l’AAMAC, ici.

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