fbpx

Une histoire d’amour et de Prader-Willi

Soyez inspirez par l'histoire de la famille de Carole Elkhal. Elle transformera son épreuve face au Prader-Willi en espoir.

En novembre 2010, Carole Elkhal et son mari Marco Del Cane attendaient anxieusement à l’Hôpital de Montréal pour enfants. Quelque chose n’allait pas avec leur nouveau-né, Giulianna, âgée de trois mois. Elle n’arrivait pas à se nourrir et manquait de force musculaire. Qu’est-ce que ça pouvait bien être? Ils craignaient le pire. Après 26 jours d’hospitalisation avec leur fille, ils sont renvoyés chez eux sans réponse. Finalement, le 31 janvier 2011, un généticien leur donne un diagnostic sans espoir. Giulianna est atteinte du syndrome de Prader-Willi (SPW), une maladie rare causée par un défaut génétique du chromosome 15.

Mon seul espoir était que notre fille puisse nous dire “Je t’aime”.”Marco Del Cane, papa de Giulianna.

Livrés à eux-mêmes

Immédiatement, on annonce aux nouveaux parents qu’il n’existe aucun remède au SPW. Durement affectés par la nouvelle, ils quittent l’hôpital sans rien d’autre qu’une liste de symptômes possibles.

En tant que parent, cela a eu un impact dévastateur, dit Carole Elkhal. Mais au fond, ils n’avaient rien de plus à nous donner.”

Un des effets les plus dramatiques de la maladie est un appétit insatiable. La plupart des personnes atteintes du SPW ne sont pas en mesure de contrôler leur apport alimentaire. Les autres symptômes incluent un faible tonus musculaire, une petite taille, des mains et des pieds minuscules, des troubles du sommeil, des troubles cognitifs, un trouble obsessionnel-compulsif, des difficultés à contrôler les émotions, etc.

Les jeunes parents sont restés seuls, sans aucun espoir à l’horizon. La première semaine a été très difficile. Carole s’est tournée vers Internet, en quête d’espoir et de soutien. Mais chercher des informations sur Google peut se révéler très angoissant.

J’ai pleuré toutes les larmes de mon corps. Je n’ai pas dormi pendant une semaine. Nous avons même envisagé de suivre une thérapie de couple. C’était comme si notre vie était finie.”- Carole Elkhal, Directrice de la communauté pour la Fondation Prader-Willi Research Canada (FPWR Canada).

Se battre pour les hormones de croissance

Internet a conduit les parents jusqu’à la Fondation pour la recherche Prader-Willi (FPWR). Ils y ont appris que les hormones de croissance aident grandement les enfants atteints du SPW. En effet, les hormones de croissance humaines (HGH) améliorent le tonus musculaire et retardent l’apparition de l’appétit insatiable. Ce dernier se manifeste vers 8 ans, plutôt que vers 2 ans quand les enfants ne sont pas sous HGH. Les jeunes en traitement sont aussi plus éveillés, et leur déficience intellectuelle peut passer de modérée ou sévère à légère, ou complètement même disparaître. De plus, avec la thérapie HGH disponible depuis 1994, la plupart des enfants atteints de SPW grandissent avec des pieds et des mains normaux.

Des inégalités au Canada

Aux États-Unis, la FDA a approuvé les HGH comme traitement du SPW. Cependant, Santé Canada les considère comme un médicament exceptionnel. Dans la plupart des provinces, les enfants doivent subir des tests diagnostiques douloureux pour avoir droit au remboursement des frais de traitement. Seule l’Ontario, grâce aux importants efforts de sensibilisation effectués par FPWR Canada, a commencé à couvrir en 2020 les coûts de traitement des moins de 18 ans atteints de SPW, sans demander de tests.

Et ce n’est pas tout. Dans toutes les provinces, les familles doivent se battre pour avoir accès aux tests de diagnostic. La plupart des bébés SPW arrêtent de produire les HGH vers l’âge d’un an. Mais la majorité des endocrinologues ne les testent pas avant deux ans.

Des tests douloureux

Soutenus par la communauté SPW, Carole et Marco se sont battus pour le test, lorsque les médecins n’ont pas réussi à trouver un diagnostic à l’hôpital. “Le test est très éprouvant, dit Carole. Les bébés SPW ont plus de graisse que de muscles. Par conséquent, il est très difficile de prélever du sang. La première fois, il a fallu 45 minutes pour faire la prise de sang. Ils doivent tester toutes les 45 minutes. Pendant trois heures, j’ai entendu mon enfant, qui ne pleure jamais, hurler sans s’arrêter.”

La plupart des parents doivent se battre pour faire le test.”- Carole Elkhal, Directrice de la communauté pour FPWR Canada.

Une nouvelle carrière

En 2014, Carole Elkhal est devenue Directrice communautaire pour FPWR Canada. Aujourd’hui, elle donne de l’espoir aux parents d’enfants atteints du SPW dans les moments les plus difficiles. La Fondation se bat, au nom des familles canadiennes, pour l’égalité d’accès aux hormones de croissance.

“C’est le meilleur sentiment quand une mère dit merci, partage Carole. Mon espoir pour chaque appel est que, lorsque je raccroche, les parents puissent dormir la nuit. Ils savent qu’il y a de l’espoir pour l’avenir. Ils ont l’impression que le petit enfant devant eux, qui ne bouge pas, deviendra quelqu’un qu’ils vont aimer. Cela les aide à se connecter à leur enfant.”

Puis elle leur parle de sa fille incroyable Giulianna, qui parle français, anglais, arabe et italien.

“Ma fille peut dire je t’aime et elle fait les meilleurs câlins.”- Carole Elkhal, Directrice communautaire pour FPWR Canada.

Pour aider les enfants atteints du SPW, signez notre pétition! Une stratégie nationale pour les maladies rares aidera les familles à avoir accès aux traitements et à obtenir davantage de soutien après le diagnostic.

Apprenez-en plus sur: 
La Fondation pour Prader Willi-Research Canada (FPWR Canada), ici.
Les données sur le SPW, ici.
Les hormones de croissance (HGH), ici. 
Les chercheurs SPW (en anglais):Theresa V. Strong, Ph.D., Directrice des programmes de recherche, FPWR, ici.

Partagez cette histoire

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter

Signez la pétition

Partager le message