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Month: September 2020
Caring for People with Rare Diseases
In the early 2000s, Gail Ouellette was touched by the story of a family whose little girl suffered from a very rare bone disease. As a genetic counselor, her role was to educate people about diseases. In the case of this little girl, who had a disease with a complicated name, her research found very …
Hope For Children With Duchenne
In 2013, the Sedmihradsky family’s world came crashing down. Their son Max, 2 years old, was diagnosed with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The news was devastating, beyond words, for Andrew and Kerri, Max’s parents. DMD is a rare disease, affecting mostly boys (1 in 3,500) and sometimes girls. There is no cure, and this degenerative …
Tiktok SMA Challenge
A challenge to save lives Yan Défossé, father of Liam, a young boy afflicted with the disease launched the “Tiktok SMA challenge”. In short, SMA is a degenerative neuromuscular disease that causes muscles to get weak, shrink or even die. Fortunately for Liam, who is in Quebec, he is receiving a treatment that stops the …
De l’espoir pour les enfants avec la DMD
De l’espoir pour les enfants avec la DMD En 2013, le monde de la famille Sedmihradsky s’est effondré. Leur fils Max, 2 ans, a reçu un diagnostic de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). La nouvelle a été dévastatrice, au-delà des mots, pour Andrew et Kerri, les parents de Max. La DMD est une maladie rare, …
Prendre soin des personnes atteintes de maladies rares
Prendre soin des personnes atteintes de maladies rares Au début des années 2000, Gail Ouellette a été touchée par l’histoire d’une famille dont la petite fille souffrait d’une maladie osseuse très rare. En tant que conseillère génétique, son rôle était d’éduquer les gens sur les maladies. Dans le cas de cette petite fille, atteinte d’une …
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Un défi Tiktok pour sauver des vies
Un défi pour sauver des vies Yan Défossé est le papa de Liam, un jeune garçon atteint d’amyotrophie spinale (SMA). Le mois d’août étant dédié à la sensibilisation à cette maladie, il a décidé de lancer le « défi Tiktok SMA». En quelques mots, la SMA est une maladie neuromusculaire dégénérative provoquant l’affaiblissement des muscles, …